La prueba de FISH o también conocida como Prueba de hibridación fluorescente in situ, es una prueba citogenética que permite la evaluación de genes y cromosomas detectando rápidamente aneuploidas.

Aneuploida, es cuando la célula humana tiene alterada la cantidad normal de cromosomas, siendo lo normal el número de 23 pares = 46 cromosomas, en el caso de las aneuploidas, éstas pueden tener menos cantidad o más, por ejemplo:

CÓMO SE HACE?

Para el análisis de este diagnóstico citogenético prenatal a través del FISH, se requiere la extracción de una muestra procedente del vientre materno que puede ser a través de cualquier de los siguientes procedimientos:

 El tipo de procedimiento que le realizarán para la extracción de la muestra dependerá del tiempo gestacional en el que se encuentre y de las condiciones de su gestación, la cual será elegida por su médico tratante

¿QUIENES LO HACEN?

Estos procedimientos requieren ser realizados por un Médico experto en el área de medicina fetal

¿CUÁLES SON LOS REQUISITOS?

Para la realización de la prueba FISH principalmente debe ser indicada por su médico tratante, “ya que no todas las pacientes pueden realizarse la prueba”, solo a quienes verdaderamente la justifiquen, principalmente aquellos fetos a los cuales se les ha encontrado alguna patología en las ecografías de screening, como la ecografía genética y/o morfológica.

¿CUÁNTO TARDAN LOS RESULTADOS?

La prueba de inmunoflorescencia (FISH) tiene la ventaja de emitir los resultados en 5 días y para la inmunohistoquimica (cariotipo fetal) son tres semanas.

COMENTARIO:

“El FISH se indica por general a fetos en los cuales hemos encontrado alteraciones, aumento de la translucencia nucal, ausencia de hueso nasal y/o alteración del ductus venoso en lo que respecta a la ecografía genética; en lo que respecta a la ecografía morfológica se pide el FISH ante la evidencia de una cardiopatía, aumento del pliegue nucal u otra malformación evidente, hay que recalcar que EL FISH NO REEMPLAZA AL CARIOTIPO (inmunohistoquímica) sino que no permite dar con un dx más rápido con una certeza de hasta un 98%, el complemento ideal es la inmunohistoquímica (cariotipo fetal) el que SI nos fa la certeza de un 99%, pero que tiene como factor desfavorable el demoro de 3 semanas, debido a que las células fetales tienen que crecer en un medio de cultivo y esto demora.

Es importante recalcar que tanto el FISH como la inmunohistoquímica evalúa el número de cromosomas, mas no alguna alteración génica puntual del cromosoma, esto se puede hacer con otras técnicas de secuenciación del ADN como son los Microarray”

Dr. Antonio Limay

Médico Ginecólogo Obstetra

Servicio de Medicina Fetal

Instituto Nacional Materno Perinatal – Maternidad de LimaDirector Médico- Clínica Climper – San Isidro

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